MALADIES RARES ENDOCRINIENNES CHEZ L’ADULTE ET L’ENFANT

DESCRIPTION ET PERIMETRE

Le projet est centré sur la physiologie et la pathophysiologie endocriniennes. Il s'articule autour de la recherche translationnelle basée sur le triptyque clinique-biologique-fondamental et réunit cliniciens, biologistes et scientifiques dédiés à l'endocrinologie cellulaire et moléculaire en lien avec des maladies surrénaliennes et hypophysaires, des troubles de la différenciation sexuelle, et du contrôle de l'homéostasie de la rétention de sodium chez le nouveau-né.  

Trois axes majeurs interdépendants et interactifs sont développés :

• "Génétique et épigénétique des maladies hypophysaires et surrénaliennes » qui traite des questions relatives à la pathophysiologie des adénomes hypophysaires, en particulier ceux responsables de l'acromégalie, et des lésions surrénaliennes responsables du syndrome de Cushing.
• "Physiopathologie gonadique » qui étudie les maladies endocriniennes affectant la fonction hypothalamo-hypophyso-gonadique, responsables d'anomalies de la puberté et de la fertilité chez l'homme.
• "Physiopathologie des voies de signalisation des corticostéroïdes, du fœtus à l'âge adulte » qui se concentre sur l'étude de la régulation des voies de signalisation des corticostéroïdes : de leur biosynthèse à l'activation de leurs récepteurs.

IMPACTS ATTENDUS

En France, plus de 30 000 personnes sont diagnostiquées avec une maladie endocrinienne rare. Ces maladies sont souvent chroniques et peuvent parfois créer des situations d'urgence mettant en jeu le pronostic vital. Elles nécessitent une prise en charge spécialisée et coordonnée, notamment lors de la transition entre l'enfance et l'âge adulte

Certains aspects du programme de recherche s'alignent parfaitement avec les plans gouvernementaux « fertilité pour les femmes et les couples » et « prématurité » :

-Environ 15 % des couples en âge de procréer sont confrontés à des problèmes d'infertilité. Cela représente plus d'un million de couples en France. Sur le plan économique, les coûts associés aux traitements de l'infertilité peuvent être considérables. Isabelle Beau et Charlotte Sonigo sont particulièrement engagées dans la recherche de stratégies innovantes pour préserver la fertilité des femmes suivant un traitement contre le cancer. Charlotte Sonigo a également coordonné le comité de pilotage de l'INCA « Recherche en préservation de la fertilité dans le domaine du cancer », dans lequel Isabelle Beau est experte (mai 2022).

-Les naissances prématurées représentent jusqu'à 60 000 naissances chaque année en France et jusqu'à 13 millions de naissances prématurées par an dans le monde. L'amélioration de la prise en charge de ces enfants, permettant des périodes d'hospitalisation plus courtes, la réduction de la morbidité et des conséquences à long terme, est une question de santé publique.

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LES PRINCIPAUX PORTEURS DE PROJETS

Peter Kamenický est professeur d'endocrinologie au centre de référence français pour les maladies rares de l'hypophyse et pour les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, à l'Hôpital Bicêtre et à l'Université Paris-Saclay. Il dirige le laboratoire de recherche « Physiologie et pathophysiologie endocrinienne » Il est actuellement le responsable clinique du domaine d'intérêt calcium et os de la Société Européenne d'Endocrinologie.

Agnès Linglart est professeure de pédiatrie à l'Université Paris-Saclay. Elle est la coordinatrice nationale du centre de référence pour les troubles rares du métabolisme du calcium et du phosphate depuis 2007, ainsi que du réseau français pour les maladies rares des os, OSCAR. En tant que présidente du quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4), elle est fortement impliquée dans la stratégie autour des maladies rares en France. Elle est également la présidente élue de la Société Française de Pédiatrie. Les intérêts de recherche du professeur Linglart portent sur l'endocrinologie pédiatrique, avec un accent particulier sur les maladies rares affectant les os et le métabolisme du calcium et du phosphate. Elle est impliquée dans des activités d'enseignement en pédiatrie et en endocrinologie. Depuis 2017, elle est responsable du département des affaires internationales et européennes de la faculté de médecine de Paris-Saclay.

Isabelle Beau est une chercheuse spécialisée en endocrinologie, particulièrement dans le domaine de la physiopathologie gonadique. Affiliée à l'INSERM, ses recherches se concentrent sur l'autophagie, la biologie moléculaire, et la biologie du cancer, avec un intérêt particulier pour les mécanismes de régulation des fonctions hormonales et leur impact sur la fertilité et la reproduction.

Say Viengchareun est chercheur de l’INSERM en biologie spécialisé dans les récepteurs nucléaires ainsi que dans les mécanismes post-transcriptionnels et les microARN. Il coordonne les recherches sur l'étude de la régulation des voies de signalisation des corticostéroïdes pendant la période périnatale, de leur biosynthèse à l'activation de leurs récepteurs.

LES EQUIPES

Répartis entre Bicêtre, Antoine Béclère mais également Robert Debré, l’équipe comprend 27 chercheurs et une douzaine d’étudiants.

Publications : 332 publications sur les 6 dernières années, 11 prix, et interventions des membres de l’équipes dans près de 210 conférences

En plus des programmes d’enseignement en formation médicale, coordination par les membres de l’unité de 4 masters et 8 DU ou DIU